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Enfermedad de Huntington

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Enfermedad de Huntington Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington






La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por la aparici髇 de s韓tomas motores, cognitivos y psiqui醫ricos. Debuta en torno a los 30 o 40 a駉s, con una progresi髇 m醩 o menos r醦ida hacia la muerte.
Otros nombres que recibe esta enfermedad son ?el mal de Huntington? y ?corea de Huntington?; este 鷏timo t閞mino hace referencia al tipo de alteraciones motoras t韕icas de la enfermedad, los movimientos coreicos.

緾髆o se hereda la enfermedad de Huntington"
La enfermedad de Huntington爏e hereda de manera autos髆ica dominante; es decir, el gen alterado ?tiene m醩 fuerza? que el gen no alterado. As, s髄o ser necesario heredar una copia defectuosa procedente de uno de los dos progenitores para desarrollar la enfermedad.
Por otro lado, el t閞mino ?autos髆ica? nos indica que la alteraci髇 no se encuentra en los cromosomas sexuales. De hecho, la alteraci髇 gen閠ica responsable de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4.燩ara comprender mejor esto, se presenta el siguiente ejemplo:
En una pareja formada por un hombre con enfermedad de Huntington, y una mujer sin esta enfermedad, ella tendr las dos copias del gen normales, mientras que 閘 tendr mutada al menos una de las dos.
縌u ocurrir si tienen un hijo"燞abr un 50% de probabilidades de que el gen sano del padre se una a uno de la madre. En este caso, el hijo no heredar la enfermedad. Y, por otro lado, habr un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen mutado. En estos casos, s desarrollar la enfermedad.
Cabe destacar que en la enfermedad de Huntington, la penetrancia es de cerca del 95%. Esto implica que la pr醕tica totalidad de las personas que poseen un alelo mutado, desarrollan los s韓tomas de la enfermedad.
縌uieres conocer m醩"牋縀s el c醤cer una enfermedad hereditaria" Datos que debemos tener en cuenta
緾u醠 es la causa"

Se debe a la expansi髇 anormal del trinucle髏ido CAG, en el gen de la Huntingtina, ubicado en el cromosoma 4. En la mayor韆 de los casos, se producen hasta m醩 de 39 copias, siendo este dato indicativo la enfermedad.燣a mutaci髇 conlleva la aparici髇 de una prote韓a huntingtina mutante, que provoca tanto de manera directa, como indirecta, da駉 neurol骻ico.
Evoluci髇 de la enfermedad de Huntington
Normalmente,爈a enfermedad debuta entre los 30 y 40 a駉s en la mayor韆 de los casos. Aun as, hay casos en los que la enfermedad se desarrolla爀n la infancia o en la juventud. Por otra parte, tambi閚 existe evidencia de casos de desarrollo de la enfermedad en mayores de 55 a駉s de edad. En suma, la edad en la que aparecen爈os primeros s韓tomas es variable.

La燾orea de Huntington爀voluciona lenta, pero inexorablemente, hacia la muerte. Durante su progresi髇 pueden predominar m醩 un tipo de s韓tomas u otros, en funci髇 de la persona.

Manifestaciones cl韓icas iniciales

Las primeras manifestaciones cl韓icas no son particularente llamativas.燩uede aparecer insomnio, inquietud, ansiedad e incluso...


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Fuente de la noticia: mejor con salud
Fecha de publicaci髇: 09-11-2017 19:10
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